Egy különleges (zsidó?) betegség és annak kezelése
Dr. Csacsovszki Ottó, a László Kórház orvosa a Gosé kórról és annak terápiás kezeléséről beszélt. A betegség nagyobb arányban mutatható ki az askenáz zsidóknál, az okokról is beszélt a fiatal orvos Breuer Péter és Kovács András, az Origo főmunkatársa előtt.
Egy különleges betegség kutatója, amelyik túlnyomórészt az askenáz zsidóknál jelentkezik. Mi is ez?
Ez a Gosé kór, ami egy ritka tárolási betegség, a betegek a tüneteik alapján a hematológiai osztályokon jelentkeznek. Ez egy ritka betegség, ám ezek között a gyakoriabbak közé tartozik, amire külföldön szűrőrendszerek épülnek.
Akkor ezek szerint itthon nem.
Elsősorban azért, mert az elmúlt évtizedekben ezt a betegséget tradicionálisan a hematológián gondozzák. A fő tünete a vérlemezkék csökkenése, illetve a lép megnagyobbodása, így ezek alapján, szinte véletlenszerűen küldték ide a háziorvosok a betegeket. A statisztikák szerint Magyarországon közel 150-en szenvednek ebben a betegségben.
Itthon mennyire tartják nyilván, hogy a betegek közül ki zsidó és azon belül ki askenáz?
A nemzetközi klasszifikációban külön kategóriában vannak az askenáz zsidók, mert náluk ez sokkal gyakoribb betegség. Az átlagpopulációban százezerből egy a szám, míg az askenáz zsidóknál ez az arány ötezerből egy.
Mi okozza ezt a betegséget?
Ennek alapvetően genetikai oka van, egy nagyon fontos enzim hiányzik a szervezetből, ami a vér alakos lebontásában játszik szerepet, nem tudja lebontani a sejtfalat és a köztes bomlástermékek felhalmozódnak az egyéb immunsejtekben. Ezek elszállítódnak a lépbe, a májba, a csontvelőbe és más szervbe, majd ott rakódnak le kórosan.
Milyen terápiát használnak?
Borzasztóan egyszerű a terápia, mi a magyar tudománynak megfelelően tudjuk azt az enzimet pótolni, ami hiányzik. A kéthetente adott infúzióval be tudjuk vinni a hiányzó enzimet és így a már felhalmozódott bomlástermékeket is le tudjuk bontani. A javulás látványos, a beteg bejön nagyon gyenge, rossz állapotban – tudni kell, a fiataloknál ez nem gyakori betegség, bár már leírtak gyerekkori alcsoportot -, csontritkulással, ízületi fájdalmakkal, ám a terápia megkapása után 3-4 ciklust követően ezek a tünetek eltűnnek gyakorlatilag.
Mi okozza ezt a statisztikai különbséget az átlag- és az askenáz zsidó populáció között?
Ennek bizonyára történeti okai vannak, még az is lehetséges, hogy generációkat ugrik át a baj, mert egyszerre kell a két kórosabb gént örökölni, hogy ezt valaki megkapja. A kutatások kimutatták, körülbelül hatvanöt generációval ezelőtt alakult ki ez a betegség. Egyébként a betegség neve egy francia orvostól származik, aki a disszertációjában egy a lépet érintő leukémiáról írt, még 1880 táján, később a XX. század ötvenes éveiben jöttek rá, hogy ezt a bajt egy enzim nem megfelelő működése okozza.
Ha valakinél ezt a betegséget nem fedezik fel, nem kap kezelést, mi történik vele?
Alapvetően életminőséget ronthat, ezt már onnan is lehet látni, hogy a kezelés milyen látványos javulást eredményez.
Önök már zsinagógákban is tartanak előadásokat.
Valóban, ennek alapja, hogy rengeteg nemzetközi fórumon vettünk részt, ahol azért jóval nagyobb figyelmet kap ez a betegség. A zsinagógai előadásainkkal próbáljuk megcélozni azt a közönséget, ahol gyakoribb lehet ez a betegség, pont azért, mert az előbb említett egyszerű terápiával, ami tizenöt éve elérhető, tudjunk segíteni.
Hogyan lehet ezt a betegséget diagnosztizálni, mit tehet a háziorvos,
A betegség diagnosztizálásához egy különleges laboratórium kell, nem kell más semmi, mint egy csepp vér az ujjbegyből, és máris meg tudják nézni az enzimszintet. Ez nem tartozik a rutinvizsgálatok közé, itt a hangsúly az olvasottságon, a szemléleten van, hogy látott-e már ilyet valaha. Ha látja, hogy van egy vérlemezke hiány, netán egy szervnagyobbodás, akkor hasznos, ha ez a betegség is eszébe jut a háziorvosnak.
Készítenek esetleg valamilyen tájékoztató anyagot, amit eljuttatnak a zsidó közösségekhez?
Ez a célunk, mármint felhívni a figyelmet erre a betegségre, a betegek, de akár az orvosok révén is, hogy ez nem is olyan ritka betegség, amire van terápia, ami látványos eredményeket hoz.
Mint mondta, az askenáz zsidóknál ez egy gyakoribb betegség, de miért nem lelhető fel a szefárd zsidóknál?
Ennek is elsősorban történeti, éghajlati okai lehetnek.
Ön egy fiatalember, hogyan jutott eszébe, hogy ezzel a betegséggel akar foglalkozni?
A nyolcvanas években diagnosztizálták nálunk az első ilyen beteget, akit a hematológiai intézetben gondoztak, majd a betegeket országszerte is ide küldték. Én magam már ötödik éve dolgozom a László Kórházban és valahogy belevonódtam ebbe a történetbe. biztosan szerepet játszott ebben, hogy nyitott vagyok minden újra, érdekességre.
Kicsit általános egészségügy. A napokban ismét lehetett hallani egyes kórházakban a szakemberek hiányáról. Mi a helyzet a László Kórházban?
Én egy orvos vagyok, nem vagyok kompetens ebben nyilatkozni. Ahol én dolgozom a hematológiai és vérsejt-transzplantációs osztály, itt elegen vagyunk, nincs hiány.
Lehet, hogy furcsa a kérdés, de egy fiatal orvos miért itthon dolgozik, nem kíván másutt tevékenykedni?
Alapvetően egy lokálpatrióta vagyok, szeretem a hazámat és azt gondolom, itthon is lehet olyan szintű gyógyítást folytatni, itt is elérhetőek azok a kutatási dolgok, mint Nyugat-Európában. Ha még az ember egy országos intézetben dolgozik, akkor egy teljesen más szemszögből látja a világot. Persze a fizetés nem olyan sok, a munka is több mint Nyugaton.
Köszönjük a beszélgetést.
